8岁男童患上罕见基因病——脊髓性肌萎缩症，其身体肌肉会逐渐萎缩，等了6年终盼得有药物注射以延缓萎缩，父母求助所欠缺7万5198令吉供两年医疗费用。

来自吉隆坡文良港的余捷申自胎儿期至出生一切正常，直到18个月大时，妈妈发现他没有像其他孩子一般正常爬行及走路，辗转从儿科转介到脑神经科以及基因科后，才于9个月后，即小捷申2岁时，被诊出患上脊髓性肌萎缩症（SMA TYPE 3）。

男童父母东借西筹之下让小捷申注射1年的药物，随后能站起来走路、游泳等，且体能明显增强，让原本无计可施的父母重燃希望。然而，每年药物费用为6万2599令吉，他们的经济能力每年仅能负担2万5000令吉，遂向大山脚瑶池金母慈善基金（ONE HOPE CHARITY）求助。

该基金会主席拿督蔡瑞豪周三说，小捷申行动缓慢，每次行走一会儿就会累，而且走路不稳容易跌倒、上下楼梯都是手脚并用，上学时都是坐着电动轮椅出入学校，也会游泳，通过水的浮力来强化其下肢。

他指出，自去年开始注射药物后，小捷申的体能大幅改善，已经可以站立，走路较稳健不跌倒，连游泳也可以从15米两圈提升至10圈，进展非常良好。

“除了罕见基因病，小捷申在幼儿时期全身痛兼发烧不退，检验后证实他患上自身免疫性疾病（Autoimmune disease），这个疾病会攻击小捷申的关节、心脏、皮肤等，导致其关节痛、出红疹及脱皮，医生告知这需要服用免疫药物，直到他21岁为止。”

男童父亲余福（39岁）及母亲李佩玲（39岁）皆是房产经纪，两人共育有4名孩子，年龄介于6岁至13岁之间，该罕见疾病是四分之一的遗传机率，在4名孩子中，一人正常，两人是带原者，只有排行第三的小捷申病发需要用药。

大山脚瑶池金母慈善基金官网：www.onehopecharity.org 及热线016-4192 192、019-2322 192、04-539 9212。

“我以为孩子走路不稳，可以透过药物或者手术医治，当检验后被告知这是万分之一机率的基因问题，无药可医让我们深感绝望。时隔多年后终盼到有药可治，恳求社会大众的帮助，让孩子拥有用药延缓肌萎缩的机会。”

李佩玲坦言，当初医生告知孩子患上不治之症，让他们深感晴天霹雳，当时因无药可医，孩子只能通过物理治疗、游泳等延缓萎缩，但治标不治本。

她说，当时全球有关反义寡核苷酸疗法（Spinraza）药物是天价药，即每年需要75万美金（折合约马币300多万令吉）的药物费，他们对此一筹莫展，根本负担不起而被迫放弃治疗。

“2023年这款药物正式被引入大马，连价格也降低后，我们重燃治疗的希望，也东借西筹尝试让孩子第1年施打6剂药物，如今孩子进展良好，可以继续用药。”

小词典：

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种由SMN1基因缺陷引起的神经肌肉疾病，是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，因控制肌肉运动的信号传递中断导致肌肉无力及萎缩，通常从四肢和躯干的近端肌肉开始，病情可能影响到吞咽、呼吸等功能。

根据发病年龄和严重程度，SMA分为4类型：SMA 1型最严重，主要发病期介于1至6个月婴孩期，出生后肌肉无力、无法坐起、呼吸困难、甚至影响吞咽问题，预后较差。

SMA 2型发病期介于6个月大至18个月大，幼儿可以独坐但无法站立，疾病进展缓慢，常见呼吸及骨骼畸形问题。

SMA 3型则是发病期超过18个月，病人可站立及行走，但随着年龄增长而失去行走能力。SMA 4型发病期则是30岁以后，是最轻微的症状，主要是表现在轻度的肌无力和肌肉萎。

尽管它曾被认为是一种无法治愈的疾病，但近年来的基因疗法和创新药物已显著改善患者的预后和生活质量。

---