
紫质症在阳光照射下会起皮疹。
中国一名女子早前感到身体乏力,后来脸部及手部皮肤变黄,今年初经浙江大学医学院附属第一医院感染病科检查,确诊俗称“吸血鬼病”的紫质症,且丈夫及女儿亦带有此病基因。女子经对症治疗,乏力情况已有所好转,可自主行动,惟需长期服药和覆诊。
中媒15日报道,52岁的业务员林女士(化名)经高量基因测序证实,其亚铁螯合酶(FECH)基因突变,属红细胞生成性紫质症。其女儿和丈夫先后接受基因检测,结果前者同样存在该病基因纯合突变,在诱因诱发下可随时发病,后者则为不会发病的杂合突变基因携带者。
紫质症是由于人体内酵素的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,进而造成紫质代谢障碍的疾病。患者像吸血鬼一样畏光,在阳光刺激下会感到痕痒、灼热和肿痛。该病诱因包括感染、劳累、应激、压力、月经、妊娠、药物等,疾病发作突如其来,无法有效预防,暂未有特效治疗。


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